До недавнего времени российские доктора сверяли генетические данные пациентов с эталонным геномом, созданным на базе образцов американцев и британцев. Из?за этого у россиян опасные мутации могли оставаться незамеченными, а безвредные варианты ошибочно трактовались как патологии. Сейчас эту проблему начали устранять. Какие инструменты появились у отечественной медицины и какое это даст преимущество пациентам — в материале РИА Новости.
Ключ в темной комнате
К концу 1980?х годов было установлено, что рак и наследственные заболевания (например, муковисцидоз) связаны с нарушениями в генетическом материале. Болезнь может вызвать «опечатка» в ДНК: генетический код можно сравнить с очень длинным текстом, составленным из четырёх «букв» — А, Т, Г и Ц. Их последовательность задаёт строение и функции организма. Чтобы выявить, какая именно «буква» у больного отклоняется от нормы, необходимо знать, какая буква должна стоять в норме. Так появился референсный геном. До настоящего времени врачи во всём мире, в том числе и в России, ориентировались на версию GRCh38, подготовленную Genome Reference Consortium (США и Великобритания). © РИА Новости / Михаил ВоскресенскийПерейти в медиабанкСотрудница лаборатории медико?генетического научного центра за работой
Но у этого стандарта есть серьёзный недостаток: он собран из геномов 61 донора, причём около 70% последовательности берётся от одного человека афро?европейского происхождения. Другие популяции представлены мало или вовсе отсутствуют. Например, среди доноров не было ни одного россиянина. Это могло давать нежелательные последствия. «Поиск мутации — как пытаться отыскать потерянный ключ в тёмной комнате. Американо?европейский референсный геном — это фонарь, освещающий только один угол. Всё, что вне его луча, остаётся невидимым, а именно там может скрываться ключ к важной клинической информации», — поясняет РИА Новости Илья Кофиади, заведующий отделом генетики и регуляции иммунного ответа ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Федерального медико?биологического агентства.
Европейский перекос
Если референсный геном не отражает генетические особенности конкретной народности, некоторые варианты могут ошибочно трактоваться как патогенные или, наоборот, оставаться недооценёнными. В результате российские пациенты с генетическими заболеваниями рисковали не получить нужную помощь — либо получать лечение от заболеваний, которых у них на самом деле нет. Так, недавнее исследование показало: мутация, часто встречающаяся у евреев ашкенази и связанная с повышенным риском рака молочной железы, в кавказских популяциях России встречается значительно реже. Здесь клинически важна другая мутация, и диагностический тест, который этого не учитывает, может давать ложноотрицательный результат. © РИА Новости / Игорь ОнучинМедицинский работник в цитогенетической лабораторииПерекос международной генетической базы данных в «европейскую» сторону нередко подводит врачей в разных регионах мира