До недавнего времени российские специалисты при сравнении ДНК пациентов ориентировались на «генетический паспорт», составленный на основе данных американских и британских доноров. Из?за этого у россиян опасные варианты могли оставаться незамеченными, а безвредные изменения в генах ошибочно трактовались как патология. Сейчас эту проблему начали устранять. Какие инструменты появились у отечественной медицины и какое это принесёт пользу пациентам — в материале РИА Новости.
Ключ в тёмной комнате
К концу 1980?х годов учёные установили, что рак и наследственные заболевания (например, муковисцидоз) связаны с нарушениями в генах. Болезнь может вызвать одна «опечатка» в ДНК: генетический код можно представить как очень длинный текст, набранный всего четырьмя «буквами» — А, Т, Г и Ц. Их порядок определяет устройство и работу организма. Чтобы определить, какая «буква» у больного нарушена, сначала нужно было знать, какая буква там должна стоять — поэтому и был создан референсный геном. До недавнего времени врачи во всём мире, в том числе в России, пользовались версией GRCh38, подготовленной Genome Reference Consortium (США и Великобритания). © РИА Новости / Михаил ВоскресенскийПерейти в медиабанкСотрудница лаборатории медико?генетического научного центра за работой
Однако у этого эталона есть важный минус: международный референс представляет собой смесь геномов 61 донора, причём 70 процентов последовательности соответствует одному человеку африкано?европейского происхождения. Другие популяции либо слабо представлены, либо вовсе отсутствуют. Так, среди доноров не было ни одного россиянина. Это могло дать серьёзные искажения в диагностике. «Поиск мутации подобен поиску ключа в тёмной комнате. Американо?европейский референс освещает лишь один угол, — говорит РИА Новости Илья Кофиади, заведующий отделом генетики и регуляции иммунного ответа ФГБУ “ГНЦ Институт иммунологии” ФМБА России и главный внештатный специалист по медицинской генетике Федерального медико?биологического агентства. — Всё, что лежит за пределами луча, остаётся невидимым, а именно там может скрываться ключ к важной клинической информации».
Европейский перекос
Если референс не отражает генетические особенности конкретной популяции, некоторые варианты могут быть неверно классифицированы как патогенные или, напротив, проигнорированы. В результате российские пациенты рисковали быть лишёнными нужного лечения либо получают терапию от несуществующих у них болезней. Так, недавнее исследование показало: мутация, часто встречающаяся у ашкеназских евреев и связанная с повышенным риском рака молочной железы, встречается в популяциях Кавказа России значительно реже. Для этих групп клинически важна другая мутация, и тест, не учитывающий это отличие, может дать ложноотрицательный результат. © РИА Новости / Игорь ОнучинМедицинский работник в цитогенетической лабораторииПерекос международной генетической базы в «европейскую» сторону нередко вводит врачей в заблуждение в разных регионах мира