До недавнего времени российские врачи соотносили ДНК пациентов с «генетическим паспортом», созданным на основе данных американских и британских доноров. Из?за этого у россиян могли не выявляться опасные мутации, а безвредные варианты ошибочно принимались за патологии. Сейчас эту проблему устранили. Какие инструменты появились у отечественной медицины и какую пользу это принесёт пациентам — в материале РИА Новости. Ключ в тёмной комнатеК концу 1980?х годов стало ясно, что рак и наследственные заболевания (например, муковисцидоз) возникают из?за нарушений в генетическом материале. Болезнь может вызвать «опечатка» в ДНК: генетический код можно сравнить с очень длинным текстом, написанным четырьмя «буквами» — А, Т, Г и Ц. Их последовательность определяет устройство и работу организма. Чтобы понять, какая «буква» у больного отличается от нормы, сначала нужно знать, какая именно буква там должна быть. Решением стал референсный геном. До сих пор врачи по всему миру, в том числе в России, опирались на версию GRCh38, разработанную Genome Reference Consortium (США и Великобритания). © РИА Новости / Михаил ВоскресенскийПерейти в медиабанкСотрудница лаборатории медико?генетического научного центра за работойОднако у этого референса есть важный недостаток: он составлен как смесь геномов 61 донора, и около 70 процентов последовательности принадлежит одному человеку африкано?европейского происхождения. Другие популяции либо значительно недопредставлены, либо вовсе не включены. В частности, среди доноров не оказалось ни одного россиянина. Это могло иметь серьёзные последствия. «Искать мутацию — всё равно что пытаться отыскать потерянный ключ в тёмной комнате. Американо?европейский референс — это фонарик, светящий только в одну сторону. Всё, что вне его луча, остаётся невидимым, а именно там может скрываться ключевая клиническая информация», — поясняет РИА Новости Илья Кофиади, заведующий отделом генетики и регуляции иммунного ответа ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Федерального медико?биологического агентства. Европейский перекосЕсли референс не отражает генетические особенности конкретной популяции, некоторые варианты могут ошибочно классифицироваться как патологические или, наоборот, не получить должной оценки. В результате российские пациенты с наследственными болезнями могли остаться без нужной терапии — или получать лечение от заболеваний, которых у них на самом деле нет. Так, недавнее исследование показало: мутация, часто встречающаяся у ашкеназских евреев и связанная с повышенным риском рака молочной железы, существенно реже встречается в российских группах на Кавказе. В этих популяциях клинически важной может быть другая мутация, и диагностический тест, не учитывающий этого факта, способен дать ложноотрицательный результат. © РИА Новости / Игорь ОнучинМедицинский работник в цитогенетической лабораторииСмещение международной генетической базы в «европейскую» сторону порой вводит в заблуждение врачей в разных регионах мира